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高蛋氨酸血症（Hypermethioninemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内蛋氨酸代谢异常导致血液中蛋氨酸浓度升高。这种疾病可以通过基因检测来进行诊断和确认。 基因检测机构是专门...
妊娠期肝内胆汁淤积1型（Cholestasis,Intrahepatic,ofPregnancy,1）是一种妊娠期特有的肝脏疾病，其特征是胆汁在肝内无法正常排出，导致胆汁酸在体内积聚，引起瘙痒、黄疸和其他肝功能异常。 基因...
妊娠期肝内胆汁淤积3型（Cholestasis,Intrahepatic,ofPregnancy3）基因检测质量因素包括以下几个方面： 1.检测方法的准确性：基因检测方法应具备高准确性，能够准确地检测出与妊娠期肝内胆汁淤积...
新生儿红斑狼疮（NeonatalLupusErythematosus，NLE）是一种罕见的自身免疫性疾病，通常在新生儿期出现。NLE的主要特征是母体抗体通过胎盘传递给胎儿，导致胎儿免疫系统异常激活，引发炎症反应。...
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