常染色体隐性遗传10型脊髓小脑共济失调(SCA10)是由ATXN10基因的重复扩增引起的。基因解码可以帮助识别与该疾病相关的基因突变,包括ATXN10基因中的特定重复序列。如果进行针对ATXN10基因的...
常染色体隐性遗传7型脊髓小脑性共济失调(SCA7)是一种由ATXN7基因突变引起的神经退行性疾病。该疾病的特征是运动协调能力下降、眼球震颤和其他神经系统症状。基因治疗被认为是治疗SCA7的...
脊髓小脑共济失调10型(SCA10)是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为运动协调障碍、言语不清、平衡问题等症状。进行SCA10基因查体有以下几个重要原因: 1. 确诊:基因查体可以帮助确认是...
脊髓小脑共济失调14型(SCA14)是一种遗传性神经退行性疾病,主要由基因突变引起。SCA14通常与PRKCG基因的突变相关,该基因编码一种蛋白质,参与小脑的功能和神经信号传递。 在进行大数据...