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脊髓小脑共济失调45型（SCA45）是由KIF1A基因的突变引起的。KIF1A基因编码一种与细胞内运输相关的蛋白，突变会影响神经细胞的功能，导致运动协调能力的障碍。SCA45是一种罕见的遗传性疾病，...
脊髓小脑共济失调31型（SCA31）的基因筛查通常可以通过医院的临床遗传科或神经科进行。建议您首先咨询专业的临床医生，他们可以根据您的症状和家族史来判断是否需要进行基因筛查，并为...
在经济条件许可的情况下，选择全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）进行间质性肺疾病和肝疾病的基因分析有几个重要的理由： 1. 全面性：全外显子检测能够覆盖所有编码蛋白质的基因，约...
脊髓小脑共济失调26型（SCA26）基因测试通常采用的是基因测序技术，这种技术可以直接读取个体的DNA序列。具体来说，常用的方法包括全基因组测序、外显子组测序或靶向基因测序等。 在基因...
