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高锰血症伴肌张力障碍2型（Manganese-Related Dystonia, MND）是一种罕见的遗传性疾病，主要与SLC30A10基因的突变相关。该基因编码一种锰转运蛋白，参与锰的代谢和排泄。 关于遗传方式，MND通常是常...
脊髓小脑共济失调21型（SCA21）是一种遗传性神经系统疾病，分子解码可以帮助确认是否携带相关的致病基因。关于分子解码项目价格差异大的原因，主要有以下几点： 1. 检测技术的不同：不同...
先天性胆汁酸合成缺陷3型（Congenital bile acid synthesis defect type 3, CBAS3）主要是由HSD3B7基因的突变引起的。HSD3B7基因编码一种酶，参与胆汁酸的合成过程。导致CBAS3的突变类型主要包括以下几种：...
常染色体隐性遗传12型脊髓小脑共济失调（SCA12）是一种由特定基因突变引起的神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍和其他神经系统症状。基因解析和遗传测试在这种疾病的诊断和家族遗传...
