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琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶（Succinyl-Coa:3-Oxoacid-CoaTransferase）的缺乏或功能异常引起。该酶在体内参与酮酸代谢...
联合氧化磷酸化缺陷9型（CombinedOxidativePhosphorylationDeficiency9）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体功能障碍引起。早期诊断基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。...
肉芽肿性肝炎是一种罕见的肝脏疾病，其诊断通常需要通过组织活检来确定。然而，基因检测可以用于排除其他可能的遗传性疾病，以避免诊断错误。 基因检测可以帮助排除与肉芽肿性肝炎相...
"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2缺乏症"是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2(HMGCS2)酶的功能而引起。这种酶在体内参与胆固醇和酮体的合成。 当进行基因检...
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