比约恩斯塔德综合征的英文名字是Björnstad syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:比约恩斯塔德综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于基因编码的蛋白质发生突变,导致神经系统...
视声神经萎缩伴痴呆的英文名字是Opticoacoustic nerve atrophy with dementia。基因解码表明:视声神经萎缩伴痴呆(Opticoacoustic nerve atrophy with dementia)是一种罕见的神经退行性疾病,其确切的病因尚不完...
眼肢端综合症(OAS)的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome(OAS)。基因解码表明:佳学基因解码表明:眼肢端综合症(OAS)是由基因突变引起的。具体来说,OAS是由于FAM111B基因的突变而导致的。这...
帕克斯韦伯综合征(PKWS)的英文名字是Parkes Weber syndrome(PKWS)。基因解码表明:帕克斯韦伯综合征(PKWS)是一种罕见的先天性血管畸形疾病,与基因突变有关。具体来说,PKWS与RASA1基因的突变相...
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