比约恩斯塔德综合征的英文名字是Björnstad syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:比约恩斯塔德综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于基因编码的蛋白质发生突变,导致神经系统...
视声神经萎缩伴痴呆的英文名字是Opticoacoustic nerve atrophy with dementia。基因解码表明:视声神经萎缩伴痴呆(Opticoacoustic nerve atrophy with dementia)是一种罕见的神经退行性疾病,其确切的病因尚不完...
磷酸甘露糖变位酶2缺乏症的英文名字是Phosphomannomutase 2 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:磷酸甘露糖变位酶2缺乏症是由基因突变引起的。该疾病是由PMM2基因的突变引起的,该基因...
伴有白细胞缺陷的眼皮肤白化病的英文名字是Oculocutaneous albinism with leukocyte defect。基因解码表明:佳学基因解码表明:伴有白细胞缺陷的眼皮肤白化病是由基因突变引起的。这种疾病通常由TY...
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