迟发性皮肤卟啉症I型(Porphyria cutanea tarda, PCT)确实与遗传有一定关系。PCT是一种与卟啉代谢相关的疾病,通常与肝脏中卟啉的积累有关。虽然PCT可以由多种因素引起,包括环境因素(如酒精、...
未成熟的急性粒细胞白血病(Acute Myeloid Leukemia, AML)是一种以未成熟的粒细胞为特征的血液恶性肿瘤,其临床表现和基因型-表型相关性是研究的重要领域。 ### 临床表现 未成熟的急性粒细胞白...
伪火炬综合症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌疾病,主要由于体内对甲状旁腺激素(PTH)抵抗引起的。伪火炬综合症2型(PHP2)是该病的一种亚型,通常与基因突变有关。 在进...
胆汁淤积淋巴水肿综合征(Cholestatic Lymphatic Edema Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,其遗传力的评估通常涉及多个方面,包括家族史、分子诊断和流行病学研究。 1. 家族史:通过调查患者的家...