巨大先天性黑素细胞痣(GPHN)的英文名字是Giant congenital melanocytic nevus(GPHN)。基因解码表明:基因突变在巨大先天性黑素细胞痣(GPHN)的发生中起着重要的作用。GPHN是一种罕见的皮肤疾病,特...
加兰-穆尔豪斯综合征的英文名字是Garland-Moorhouse syndrome。基因解码表明:加兰-穆尔豪斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是先天性心脏缺陷和智力发育迟缓。基因突变在该综合征的发...
II型糖原贮积病的英文名字是Glycogenosis type II。基因解码表明:基因突变在II型糖原贮积病中起着关键作用。II型糖原贮积病,也被称为帕默病(Pompe disease),是一种遗传性疾病,主要由酸α-葡萄糖...
甘氨酸 N-甲基转移酶缺乏症的英文名字是Glycine N-methyltransferase deficiency。基因解码表明:基因突变在甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症中起着关键作用。甘氨酸N-甲基转移酶是一种酶,它在体内负责将甘...
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