先天性去糖基化障碍2型(Congenital Disorder of Deglycosylation 2,CDDG2)是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内缺乏特定的去糖基化酶而导致糖基化异常。进行CDDG2基因检测可以帮助医生确认患者是否...
先天性去糖基化障碍1型是一种罕见的遗传性疾病,由CDG1基因的突变引起。基因检测可以帮助确定患者是否携带CDG1基因的突变,从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。基因解码是指对患者的...
儿童起病的间歇性白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,其发病与患者体内特定基因的突变有关。因此,进行基因检测可以帮助医生确认患者是否患有该疾病,以及确定患者体内的具体基因突...
儿童期发病神经退行性变伴有进行性小头畸形是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是神经系统的退行性变和进行性小头畸形。该疾病通常在儿童期发病,患者会出现进行性的神经系统退行性变,...
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