����ѧ�����⡿������ɸ��ŵ������ۺ�֢2������Ŵ��ķ�����ƻ�����

��Щ����ͻ��ᵼ��ŵ������ۺ�֢2��(Knobloch Syndrome 2)

ŵ������ۺ�֢2����һ�ֺ������Ŵ��Լ�������Ҫ����COL18A1�����ͻ������COL18A1�������һ�ֳ�Ϊ��ԭ����XVIII�ĵ����ʣ��õ��������۾��ʹ�����������Ҫ���á�COL18A1�����ͻ��ᵼ���۾��ʹ��Է����쳣���Ӷ�����ŵ������ۺ�֢2�͵�֢״��

��Щ�����ķ����IJ�ͬʱ�ڵ�֢״��ŵ������ۺ�֢2�͵�֢״�����ƺ��ص��Ӷ�Ϊ����������

1. ��Ѫ���Գմ�����Ѫ���Գմ���������Ѫ�ܼ������µļ��������˺���֪�����ϰ����밢���ĺ�Ĭ����ȣ���Ѫ���Գմ���֢״���ܸ��������Ѫ�ܲ�����أ���ͷʹ��ѣ�Ρ���̬���ȵȡ� 2. ����ɭ��������ɭ����һ���˶���Ԫ�����Լ��������߳�����Ϊ���⽩Ӳ��������˶��ٻ���֢״����ʱ������ɭ������Ҳ�������֪�����ϰ����밢���ĺ�Ĭ����֢״�����ص��� 3. ��״�ٹ��ܼ���֢����״�ٹ��ܼ���֢���߳�����Ϊƣ�͡����������ˡ�ע���������е�֢״���밢���ĺ�Ĭ������֪�����ϰ�������֮���� 4. ����֢������֢���߳�����Ϊ�������䡢ʧ�ߡ�ʳ�����˵�֢״����ʱ��Ҳ����ּ��������˺���֪�����ϰ����밢���ĺ�Ĭ����֢״��һ�����ص��� ����Ϲ����У�ҽ����Ҫ��ϸ�������ߵIJ�ʷ��֢״�����Լ�������صļ�飬���ų�����������ȷ�ﰢ���ĺ�Ĭ����

��������ŵ������ۺ�֢2�͵�׼ȷ��Ϸ����ͻ�����ƣ�

������������ʧ��82�͵�׼ȷ��Ϸ����������ͻ�����ƣ� 1. ��׼�ԣ���������Լ���ض�����ͻ�����죬�Ӷ�׼ȷ�������ʧ��82�ͣ������˴�ͳ��Ϸ����������Ժ������ʡ� 2. ��Ч�ԣ���������Կ��١���Ч�ؼ���������ͻ�䣬�������ϵ��ٶȺ�׼ȷ�ԣ������ڼ��緢������ʧ��82�͡� 3. Ԥ���ԣ����������Ԥ�⻼�߻����ķ��պͲ��鷢չ���ƣ�Ϊҽ���ṩ�����������ݣ��������ƶ�����Ч�����Ʒ����� 4. ���Ի����ƣ���������Ը��ݻ��ߵĻ�����Ϣ�ƶ����Ի������Ʒ�����������Ƶ�Ч���ͳɹ��ʡ� ����������������������ʧ��82�͵�׼ȷ��Ϸ�����о�׼�ԡ���Ч�ԡ�Ԥ���Ժ͸��Ի����Ƶ�ͻ�����ƣ���������߻��ߵ���Ϻ�����Ч����

��ŵ������ۺ�֢2��(Knobloch Syndrome 2)���е��²����������ϻ�����ѡ��ȫ������Ϊʲô��Ч�ر������©�

ŵ������ۺ�֢2����һ�ֺ������Ŵ��Լ������������²�������ܴ��ڶ���ͻ�����ͺ�λ�ã����ѡ��ȫ�����ӻ����������Ч�ر��������©� ȫ�����ӻ�������ԶԻ��ߵ����������ӽ��в���������������뵰���ʵ������ӺͿ��ܶԻ����ܲ���Ӱ��ķDZ��������ӡ�����ȫ��Ļ����ⷽ�����Է��ָ������͵�ͻ�䣬��������ͻ�䡢����ͻ�䡢����ȱʧͻ��ȣ��Ӷ���׼ȷ��ȷ�����ߵ��²����� ͨ��ȫ�����ӻ����⣬ҽ�����Ը����ٵ�ȷ�������Ƿ���ŵ������ۺ�֢2�ͣ�����©������ͬʱ��ȫ�����ӻ����⻹����Ϊ�����ṩ��׼ȷ���Ŵ���ѯ�͸��廯���Ʒ������������߸��õع�������Ƽ�������ˣ�ȫ�����ӻ����������ŵ������ۺ�֢2�͵���Ч������

�������������Ϊŵ������ۺ�֢2��(Knobloch Syndrome 2)Ϊʲô����������ȷ���ƻ��������������ļ���?

��������԰���ҽ����ȷ���ߵ��Ŵ�����������Ӷ����⽫ŵ������ۺ�֢2������Ϊ����������ŵ������ۺ�֢2����һ�ֺ������Ŵ��Լ�������֢״�����۲��쳣��������ϵͳ���⡣������߱�����Ϊ�����������������ܻᵼ�´�������Ʒ������Ӷ���������ʱ�����²�������� ͨ�������⣬ҽ������׼ȷ��ϻ����Ƿ���ŵ������ۺ�֢2�ͣ������ݻ��ߵĻ�������ƶ����Ի������Ʒ������������Ա��ⲻ��Ҫ�����ƺ����ȷ�����ߵõ���ȷ�����ƣ��������Ч���������ʡ���ˣ������������ȷ���ƻ������������������dz���Ҫ��

ŵ������ۺ�֢2��(Knobloch Syndrome 2)�Ļ�������Ϊʲô��ͨ�������������ŵ������ۺ�֢2��������ģ�

��͢���ۺ�֢��һ���Ŵ��Լ�������Ҫ���ڻ���ͻ������ͨ�����������ȷ��һ�����Ƿ�Я����͢���ۺ�֢��صĻ���ͻ�䡣���һ����Я�������ֻ���ͻ�䣬��ô�����п��ܽ����ֲ��������ǵĺ���� ͨ�������������������ܾ����Ŵ�ѧɸ�飬����������ǰɸ���Я����͢���ۺ�֢����ͻ�����̥����ѡ��Я�����ֻ���ͻ�����̥����ֲ�룬�Ӷ������͢���ۺ�֢�Ĵ��������ַ������԰�����ͥ���⽫�Ŵ���������һ���������ٻ������ա�

ŵ������ۺ�֢2��(Knobloch Syndrome 2)����Ŵ��ķ�����ƻ�����

ŵ������ۺ�֢2����һ�ֺ������Ŵ��Լ�������Ҫ��KNOBLOCH2�����ͻ��������ƻ�����������Ŵ����԰�����ͥ�˽����ǵ��Ŵ����գ�����ȡ��Ӧ�Ĵ�ʩ�����ټ����Ĵ����� ���������ͨ�����������DNA������ȷ���Ƿ����KNOBLOCH2�����ͻ�䡣����������Ѿ����˻���ŵ������ۺ�֢2�ͣ���ô������ͥ��Ա����ͨ����������ȷ���Լ��Ƿ�Я���к�ͻ�䡣��������к�ͻ�䣬��ͥ��Ա���Կ��ǽ����Ŵ���ѯ���˽���ν��ͼ��������ķ��ա� ���⣬�����Ѿ�����ŵ������ۺ�֢2�͵Ļ��ߣ�������Ҳ���԰���ҽ�����õ��˽⼲���ķ�չ��Ԥ��Ϊ�����ṩ���Ӹ��Ի������Ʒ����� �ܵ���˵����ƻ�����������Ŵ����԰�����ͥ���õع����Ŵ��Լ����ķ��գ���߻��ߵ�����������Ԥ��

(责任编辑：佳学基因)