先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病是一种罕见的遗传性疾病,通常由多个基因突变引起。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带与这些疾病相关的致病基因突变,从而帮助医生进行更...
先天性固定夜盲症1b型是一种罕见的遗传性眼疾,主要特征是在低光条件下视力下降或完全丧失。该疾病通常由基因突变引起,其中包括GNAT1基因的突变。 针对先天性固定夜盲症1b型的治疗主要...
先天性去糖基化障碍2型(Congenital Disorder of Deglycosylation 2,CDDG2)是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内缺乏特定的去糖基化酶而导致糖基化异常。进行CDDG2基因检测可以帮助医生确认患者是否...
儿童起病的间歇性白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,其发病与患者体内特定基因的突变有关。因此,进行基因检测可以帮助医生确认患者是否患有该疾病,以及确定患者体内的具体基因突...
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