先天性糖基化障碍Ia型是一种罕见的遗传性疾病,主要由于细胞内糖基化过程中的酶缺陷导致。该疾病的致病基因是PMM2基因,位于15号染色体上。进行基因检测可以帮助确认患者是否携带PM2基因...
先天性心脏缺陷是指在胎儿发育过程中心脏结构出现异常或不完全发育的情况。多种类型先天性心脏缺陷5型是一种遗传性疾病,可能由多个基因突变引起。进行基因检测可以帮助确定患者是否...
先天性多发性关节弯曲5型(Arthrogryposis Multiplex Congenita 5,AMC5)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是关节畸形和肌肉萎缩。AMC5是由基因突变引起的,因此基因检测可以帮助确认诊断。 进行...
亨廷顿病是一种遗传性神经系统退行性疾病,主要影响大脑的神经细胞。这种疾病是由HTT基因中的突变引起的,这个基因编码了一种蛋白质,称为亨廷顿蛋白。突变会导致亨廷顿蛋白的异常积累...
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