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神经元核内包含体病（NIID）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是神经元细胞核内包含体的形成和蓝染颗粒的沉积。NIID的发病机制目前尚不清楚，但已发现与NIID相关的基因突变，其中最常见的...
社交情感失认症（Social Emotional Agnosia）是一种罕见的神经认知障碍，患者无法识别和理解他人的情感和社交信号。基因检测结果意义未明可能是指目前科学界对于社交情感失认症的遗传基础和相...
磷酸酯酶过多症伴智力发育障碍综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是磷酸酯酶过多和智力发育障碍。基因检测可以帮助确认患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而帮助医生进...
磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于磷酸甘油酸脱氢酶基因的突变导致磷酸甘油酸脱氢酶活性降低或缺乏，从而影响磷酸甘油酸代谢通路，导致病理生理过程异常。 基因检...
