非光敏性毛发硫营养不良症是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为毛发脆弱、易断裂和干燥,同时伴有其他身体部位的症状。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变,...
雷氏综合症是一种罕见但严重的疾病,通常发生在儿童和青少年身上。目前尚无特效的治疗方法,但早期诊断和治疗可以提高患者的生存率和康复率。 基因检测可以帮助医生确定患者是否患有...
阿尔茨海默病5型是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,通常在成年早期就会出现症状。这种疾病与特定基因的突变有关,其中最常见的是PSEN1基因的突变。进行基因检测可以帮助确定一个人是否...
阿尔茨海默病10型是由PSEN1基因出现突变或变异引起的。PSEN1基因编码了影响淀粉样蛋白前体的切割和代谢的蛋白质,突变或变异会导致淀粉样蛋白在大脑中过度积累,最终导致阿尔茨海默病的发...
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