丙戊酸钠胚胎病是一种由于母体在怀孕期间使用丙戊酸钠(valproate)等药物而导致的胚胎发育异常的疾病。丙戊酸钠胚胎病可能会导致胎儿出现面部畸形、智力障碍、神经系统问题等严重后果。...
Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman综合征是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。进行基因检测和家系筛查可以帮助确定患者是否患有该综合征。 基因检测通常通过提取患者的DNA样本,然后对特定基因进...
Ix型粘多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于缺乏酶的活性而导致身体无法正常代谢粘多糖。这种疾病会导致粘多糖在身体各个组织和器官中堆积,最终导致多种症状和并发症。 对于...
Entpd1相关神经发育障碍是一种罕见的遗传性疾病,由Entpd1基因突变引起。这种疾病会导致患者在神经发育过程中出现各种问题,包括智力发育延迟、运动障碍、语言障碍等。因此,进行Entpd1基因...
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