神经元蜡质脂褐质沉着症2型(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 2)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经细胞内蜡质脂褐质沉着,最终导致神经细胞功能受损和神经退行性变。基因...
神经元蜡质脂褐质沉着症13型(CLN13)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经细胞内脂褐质沉积和神经细胞死亡。基因检测可以帮助确定患者是否携带与CLN13相关的致病基因...
神经元蜡质脂褐质沉着症11型(CLN11)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经细胞内脂褐质沉积和神经细胞死亡。基因检测可以帮助确定患者是否携带与CLN11相关的致病基因...
神经元蜡质脂褐质沉着症10型(CLN10)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经细胞内蜡质脂褐质沉着。基因检测可以帮助确定患者是否携带与CLN10相关的致病基因突变,从而...