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二氢嘧啶酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency。基因解码表明：二氢嘧啶酶缺乏症是由基因突变引起的。二氢嘧啶酶是一种酶，它在体内参与尿嘧啶代谢的过程中起着重要作用。如果二...
丹尼斯-德拉什综合征的英文名字是Denys-Drash syndrome。基因解码表明：丹尼斯-德拉什综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于WDR45基因的突变导致的，该基因编码的蛋白质在细胞内起着重要...
孤立性杜安回缩综合征的英文名字是Isolated Duane retraction syndrome。基因解码表明：孤立性杜安回缩综合征（Isolated Duane Syndrome）是一种罕见的眼肌运动障碍，其特征是眼球在水平方向上的运动受限...
7q11.23重复综合征的英文名字是7q11.23 duplication syndrome。基因解码表明：7q11.23重复综合征是由7号染色体上的基因突变引起的。这种突变导致了7q11.23区域的基因重复，从而影响了多个基因的功能。...
