皮质下带异位的英文名字是Subcortical band heterotopia。基因解码表明:皮质下带异位是由基因突变引起的。皮质下带异位是一种神经发育异常,其特征是大脑皮质下的神经元在正常位置之外形成带...
软骨发育不全的英文名字是Achondroplasia。基因解码表明:软骨发育不全通常是由基因突变引起的。软骨发育不全是一种遗传性疾病,可以由多个基因的突变引起。这些基因突变可以影响软骨细胞...
DOLK-先天性糖基化障碍的英文名字是DOLK-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:DOLK-先天性糖基化障碍是由DOLK基因的突变引起的。DOLK基因编码一种酶,该酶在细胞中起着重要的作用,参与...
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的英文名字是Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency。基因解码表明:二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于二氢硫辛酰胺脱氢酶基因中的突变导...