GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明:GLUT1缺乏综合症是由基因突变引起的。GLUT1缺乏综合症是一种遗传性疾病,由于SLC2A1基因的突变导致葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的功能...
视神经脊髓炎的英文名字是Neuromyelitis optica。基因解码表明:视神经脊髓炎(Opticospinal Multiple Sclerosis,OSMS)是一种罕见的中枢神经系统疾病,其病因尚不完全清楚。目前的研究表明,视神经脊...
雄激素不敏感综合征的英文名字是Androgen insensitivity syndrome。基因解码表明:雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome,AIS)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。AIS主要由X染色体上的AR基...
唐氏综合症的英文名字是Down syndrome。基因解码表明:唐氏综合症是由基因突变引起的。唐氏综合症是一种染色体异常疾病,主要由21号染色体的三个拷贝(而不是正常的两个拷贝)引起。这种染...