奥斯-史密斯综合征 II型的英文名字是Aase-Smith syndrome II。基因解码表明:奥斯-史密斯综合征 II型是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征的发生与RBM8A基因的突变相关。 RBM8A基因...
X连锁关节弯曲I型的英文名字是Arthrogryposis, X-lined, type I。基因解码表明:X连锁关节弯曲I型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是关节畸形和肌肉无力。该疾病与X染色体上的基因突变有关。 ...
天冬氨酸酰化酶缺乏症的英文名字是Aspartoacylase deficiency。基因解码表明:天冬氨酸酰化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于ASPA基因的突变导致天冬氨酸酰化酶的功能缺失或降低。 ASPA基...
α-甘露糖苷酶 B 缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase B deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶 B 缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶 B 是一种酶,它在细胞内负责分...