醛固酮合酶缺乏症的英文名字是Aldosterone synthase deficiency。基因解码表明:醛固酮合酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由CYP11B2基因的突变引起,该基因编码醛固酮合...
精氨酸酯酶缺乏症的英文名字是ASL deficiency。基因解码表明:精氨酸酯酶缺乏症(ASL deficiency)是一种罕见的遗传性疾病,主要由精氨酸酯酶(ASL)基因的突变引起。ASL基因位于人类染色体7上,...
Saethre-Chotzen 综合征(ACS III)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS III)。基因解码表明:Saethre-Chotzen综合征是一种常见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 Saethre-Chotzen综合征的发生主要...
橙花减少症的英文名字是Otulipenia。基因解码表明:橙花减少症(Otulipenia)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致。该疾病是由OTULIN基因的突变引起的,该基因编码OTULIN蛋白。 OTULIN蛋白...
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