心源性脑缺血综合征的英文名字是Aase syndrome。基因解码表明:心源性脑缺血综合征(Aase syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。 Aase综合征是由于RPS19基因的突变引起的。RPS19基因...
精氨基琥珀酸尿症(ASAuria)的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASAuria)。基因解码表明:精氨基琥珀酸尿症(ASAuria)是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸合成途径中酶缺陷导致精氨基琥珀酸的积累...
天冬氨酸酰化酶缺乏症的英文名字是Aspartoacylase deficiency。基因解码表明:天冬氨酸酰化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于ASPA基因的突变导致天冬氨酸酰化酶的功能缺失或降低。 ASPA基因...
α-甘露糖苷酶 B 缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase B deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶 B 缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶 B 是一种酶,它在细胞内负责分解...
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