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X连锁铁粒幼细胞贫血的英文名字是X-linked sideroblastic anemia。基因解码表明：X连锁铁粒幼细胞贫血是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有密切关系。 X连锁铁粒幼细胞贫血是由于ALAS2基...
黑酸尿症(AKU)的英文名字是Alkaptonuria(AKU)。基因解码表明：黑酸尿症（AKU）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。AKU是由于酪氨酸代谢途径中的酪氨酸1,2-二氧化酶（HGD）基因突变引起的。...
肩峰发育不良的英文名字是Acromicric dysplasia。基因解码表明：肩峰发育不良（Acromicric dysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肢端短小和肩峰的发育异常。该疾病与基因突变有关。 研...
α-岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-fucosidase deficiency。基因解码表明：α-岩藻糖苷酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 α-岩藻糖苷酶是一种酶，负责分解α-岩...
