罗伯茨综合症的英文名字是Roberts Syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:罗伯茨综合症是由基因突变引起的。该疾病是由于RECQL4基因的突变导致的,这是一种编码DNA螺旋酶的基因...
萨拉病的英文名字是Salla Disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:萨拉病(Salla病)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。它是由SLC17A5基因的突变引起的,该基因编码负责细胞膜上...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff Disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:桑德霍夫病是由基因突变引起的。这种疾病是由于HEXA基因的突变导致酸性神经酶酶A(hexosaminidase A)的缺乏...
希姆克免疫骨发育不良的英文名字是Schimke Immunoosseous Dysplasia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:希姆克免疫骨发育不良是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病与SMARCAL1基因的突变相...