2B型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2B。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:2B型戊二酸血症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因ACADS的突变导致酰辅酶A脱氢酶缺乏,从...
丑角样鱼鳞病的英文名字是Harlequin Ichthyosis。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:丑角样鱼鳞病是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。这种疾病是由于ABCA12基因的突变导致皮肤细...
AP3B1相关赫曼斯基-普德拉克综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, AP3B1-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:AP3B1相关赫曼斯基-普德拉克综合征是由AP3B1基因的突变引起的。AP...
HPS4相关Hermansky-Pudlak综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS4-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:HPS4相关Hermansky-Pudlak综合征是由HPS4基因的突变引起的。HPS4基因位于人类染色...