肌动蛋白丝聚集性肌病的英文名字是Actin filament aggregate myopathy。基因解码表明:肌动蛋白丝聚集性肌病(Actin filament aggregate myopathy)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,其发生与基因突变密切相关。...
谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症的英文名字是Glutamate formiminotransferase deficiency。基因解码表明:谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。 谷氨酸甲亚氨基转移酶...
X连锁天使样综合征的英文名字是Angelman-like syndrome, X-linked。基因解码表明:X连锁天使样综合征是一种罕见的遗传疾病,与X染色体上的基因突变有关。该综合征的发生与母亲的携带状态有关,因...
AMP 脱氨酶缺乏症的英文名字是AMP deaminase deficiency。基因解码表明:AMP脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于AMP脱氨酶基因(AMPD1)的突变导致酶活性降低或完全丧...