ALG12-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG12-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:ALG12-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病,与ALG12基因的突变有关。 ALG12基因位于人类基因组上的...
精氨酸酶缺乏症的英文名字是Arginase deficiency。基因解码表明:精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶基因(ARG1)的突变导...
血管骨肥大综合征的英文名字是Angio-osteohypertrophy syndrome。基因解码表明:血管骨肥大综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前已知与血管骨肥大综合征相关的基因突变...
釉质生成不全症(AI)的英文名字是Amelogenesis imperfecta(AI)。基因解码表明:釉质生成不全症(AI)是一种遗传性牙齿发育异常疾病,与基因突变密切相关。 目前已经发现与AI相关的多个基因突...