常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型的英文名字是Autosomal recessive spastic paraplegia 5A。基因解码表明:常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体...
Saethre-Chotzen 综合征的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome。基因解码表明:Saethre-Chotzen综合征是一种常见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 Saethre-Chotzen综合征的发生主要与TWIST1基因的突...
芳香酶过多综合征的英文名字是Aromatase excess syndrome。基因解码表明:芳香酶过多综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征是由于CYP19A1基因突变引起的,该基因编码芳香酶酶...
进行性动脉闭塞性疾病,伴有高血压、心脏缺陷、骨脆性和短并指的英文名字是Arterial occlusive disease, progressive, with hypertension, heart defects, bone fragility, and brachysyndactyly。基因解码表明:进行性动脉...