APRT缺乏的英文名字是APRT deficiency。基因解码表明:APRT缺乏是一种罕见的遗传性疾病,与APRT基因的突变有关。APRT基因位于人类染色体16号上,编码腺苷磷酸酯酶(APRT)。APRT酶在嘌呤代谢途径中起...
常染色体显性遗传性外侧颞叶癫痫的英文名字是Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy。基因解码表明:常染色体显性遗传性外侧颞叶癫痫是一种由基因突变引起的癫痫类型。这种癫痫通常由一...
由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏的英文名字是Aldosterone deficiency due to deficiency of steroid 18-oxidase。基因解码表明:醛固酮是一种重要的激素,它在肾上腺皮质中合成,并在调节体液平衡...
动作性肌阵挛-肾衰竭综合征(AMRF)的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome(AMRF)。基因解码表明:动作性肌阵挛-肾衰竭综合征(AMRF)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。...
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