常染色体隐性遗传性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调 (ARSACS)的英文名字是Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay(ARSACS)。基因解码表明:夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调(ARSACS)是一种常染色体隐...
侵袭性纤维瘤病的英文名字是Aggressive fibromatosis。基因解码表明:侵袭性纤维瘤病(Aggressive fibromatosis),也被称为腱鞘纤维瘤病(Desmoid tumor),是一种罕见的肿瘤,通常发生在腹壁、腹膜、肩...
阿尔珀斯病的英文名字是Alpers disease。基因解码表明:阿尔珀斯病是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响婴儿和幼儿。该疾病与基因突变有关。 阿尔珀斯病与多种基因突变相关,其中最常见...
阿克森菲尔德异常的英文名字是Axenfeld anomaly。基因解码表明:阿克森菲尔德异常是一种眼部发育异常,主要特征是虹膜边缘的畸形和前房角的异常。这种异常与基因突变有一定的关系。 研究...