肌球蛋白贮积性肌病的英文名字是Myosin storage myopathy。基因解码表明:肌球蛋白贮积性肌病是一种罕见的遗传性肌病,与基因突变密切相关。该疾病主要由MYH7基因突变引起,该基因编码肌球蛋白...
皮纹病(ADG)的英文名字是Adermatoglyphia(ADG)。基因解码表明:皮纹病(ADG)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为无皮纹症。这种疾病的发生与基因突变有关。 ADG是由于一个名为SMARCAD1基因的突变引...
奥克氏综合征的英文名字是Au-Kline syndrome。基因解码表明:奥克氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于AUH基因的突变引起。 AUH基因位于人类染色体9号上,编码...
先天性巨结肠症的英文名字是Hirschsprung disease。基因解码表明:先天性巨结肠症(Hirschsprung disease)是一种常见的胚胎发育异常,主要特征是结肠末端缺乏神经节细胞,导致肠道蠕动障碍。这种...
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