常染色体隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症的英文名字是Autosomal recessive congenital methemoglobinemia。基因解码表明:常染色体隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症是由于基因突变引起的。该疾病通常由...
16p11.2 重复(AUTS14B)的英文名字是16p11.2 duplication(AUTS14B)。基因解码表明:16p11.2重复(AUTS14B)是一种基因突变,它与自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)和其他神经发育障碍有关。这种基因突变是...
DOORS综合症的英文名字是DOORS syndrome。基因解码表明:DOORS综合症是一种罕见的遗传性疾病,其名称是根据其主要症状命名的,包括多指(D,Digits)、眼睛异常(O,Ocular)、心脏缺陷(O,Outfl...
谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症1型(Arakawa syndrome 1)的英文名字是Arakawa syndrome 1。基因解码表明:谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症1型(Arakawa syndrome 1)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变...
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