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AHDC1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停-轻度畸形综合征的英文名字是AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome。基因解码表明：AHDC1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停...
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 4B型的英文名字是Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B。基因解码表明：常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4B型是由基因突变引起的。该疾病是由于ABCA12基因的突变导...
自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS）的英文名字是Autoimmune lymphoproliferative syndrome(ALPS)。基因解码表明：自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，其发生与基...
AR dRTA 伴耳聋的英文名字是AR dRTA with deafness。基因解码表明：AR dRTA (autosomal recessive distal renal tubular acidosis) 是一种遗传性疾病，主要特征是肾小管酸中毒和耳聋。AR dRTA的发生与基因突变有密切关...
