唾液酸沉积症(Sialidosis)是一种罕见的遗传性疾病,由于NEU1基因的突变导致唾液酸酶(sialidase)活性降低或缺失,进而导致唾液酸在细胞和组织中的沉积。 NEU1基因突变会导致唾液酸沉积症的...
出现假阴性结果的原因可能有以下几种: 1. 检测方法的限制:某些基因改变可能无法被当前的检测方法所识别或检测到,导致无法发现维生素B12缺乏症相关的基因改变。 2. 检测灵敏度不足:...
戊二糖血症是一种遗传性疾病,由于酶缺乏或功能异常导致机体无法正常代谢戊二糖。戊二糖血症基因检测可以通过分析个体的DNA序列,确定与戊二糖酶基因相关的突变,从而明确疾病发生的原...
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的遗传性疾病,通常由CYP21A2基因突变引起。基因检测是诊断CAH的关键步骤之一。 EDTA(乙二胺四乙酸)是一种常用的抗凝剂,用于采集静脉血样。在...
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