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甲羟戊酸尿症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏或功能异常的酶导致甲羟戊酸代谢异常，导致甲羟戊酸在体内积累。一般来说，MMA患者在出生后的早期就会出现症...
出现假阴性结果的原因可能有以下几种： 1. 检测方法的限制：某些基因改变可能无法被当前的检测方法所识别或检测到，导致无法发现维生素B12缺乏症相关的基因改变。 2. 检测灵敏度不足：...
戊二糖血症是一种遗传性疾病，由于酶缺乏或功能异常导致机体无法正常代谢戊二糖。戊二糖血症基因检测可以通过分析个体的DNA序列，确定与戊二糖酶基因相关的突变，从而明确疾病发生的原...
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性疾病，通常由CYP21A2基因突变引起。基因检测是诊断CAH的关键步骤之一。 EDTA（乙二胺四乙酸）是一种常用的抗凝剂，用于采集静脉血样。在...
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