扭转肌张力障碍 6的英文名字是Torsion dystonia 6。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,扭转肌张力障碍6(Torsion dystonia 6)是由基因突变引起的。具体来说,这种疾病与TOR1A基因的突变相关,...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(THMD2)的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease(THMD2)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(THMD2)...
突变是指基因序列发生的变化,可以导致基因功能的改变。突变可以分为两类:致病突变和无害突变。致病突变是指导致疾病或异常表型的突变,而无害突变则不会导致疾病或异常表型。 要...
不一定。虽然酪氨酸血症基因检测结果阴性意味着没有检测到与酪氨酸血症相关的基因突变,但这并不意味着酪氨酸血症一定不是由基因突变引起的。酪氨酸血症可能是由其他基因突变、染色体...
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