远端肌病2(VCPDM)的英文名字是Distal myopathy 2(VCPDM)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,远端肌病2(VCPDM)是由VCP基因的突变引起的。VCP基因编码一种蛋白质,它在细胞内起着重要的功能,...
X连锁隐性点状软骨发育不良1的英文名字是X-linked recessive chondrodysplasia punctata 1。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,X连锁隐性点状软骨发育不良1是由基因突变引起的。这种疾病是由于...
类脂蛋白沉积症的英文名字是Lipoid proteinosis。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,类脂蛋白沉积症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由于LAMB3基因的突变导致的,该基因编码...
I型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type I。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,I型糖原累积病是由基因突变引起的遗传病。这种疾病是由于肝脏中的一种酶缺乏,该酶负责将...