佳学基因

【佳学基因检测】PMM2相关先天性糖基化障碍1A型如何助力罕见病诊断？

PMM2相关先天性糖基化障碍1A型（Congenital Disorder of Glycosylation, T...

2024-05-26

【佳学基因检测】亚瑟综合症1F型的病因及其基因检测结果

亚瑟综合症（Usher Syndrome）是一种遗传性疾病，主要表现为听力...

2024-05-26

【佳学基因检测】进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)基因检测必须知道的硬核

进行性家族性肝内胆汁淤积4型（PFIC4）是一种罕见的遗传性肝脏...

2024-05-26

【佳学基因检测】POMT1相关的Walker-Warburg综合征基因检测的准确度

Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种罕见的先天性...

2024-05-26

【佳学基因检测】粘多糖贮积症IIIB型（SanfilippoB）如何检查基因?

粘多糖贮积症IIIB型（Sanfilippo B）是一种由NAGLU基因突变引起的罕...

2024-05-26

【佳学基因检测】粘多糖贮积症IIID型（SanfilippoD）基因检测如何指导基因疗法？

粘多糖贮积症IIID型（Sanfilippo D）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积...

2024-05-26

【佳学基因检测】PCCB相关丙酸血症如何进行基因检测？

丙酸血症（Propionic Acidemia, PA）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主...

2024-05-26

【佳学基因检测】COLQ相关的先天性肌无力综合征基因检测能找到基因缺陷吗？

是的，COLQ相关的先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrom...

2024-05-26