佳学基因

【佳学基因检测】父母双方都没有尼曼匹克病，C1/D型是不是就不会得尼曼匹克

尼曼匹克病C1/D型（Niemann-Pick Disease, Type C1/D）是一种罕见的遗传...

2024-05-26

【佳学基因检测】IQCB1相关Leber先天性黑蒙/老年性洛肯综合征5型要做基因检测吗

是的，对于IQCB1相关的Leber先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, L...

2024-05-26

【佳学基因检测】TTC8相关Bardet-Biedl综合征临床治疗基因检测

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多...

2024-05-26

【佳学基因检测】伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病要做基因检测吗？

是的，伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病（Megalencephalic Leukoenceph...

2024-05-26

【佳学基因检测】POMT2相关的Walker-Warburg综合征的病因及其基因检测结果

Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome，WWS）是一种罕见的、严重...

2024-05-26

【佳学基因检测】RAG2相关Omenn综合征基因检测促进社会接受RAG2相关Omenn综合征患

RAG2相关Omenn综合征（Omenn Syndrome, RAG2-Related）是一种罕见的原发性...

2024-05-26

【佳学基因检测】CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征、CHRNG相关/埃斯科巴综合征基

CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征（Multiple Pterygium Syndrome, CHRNG-Re...

2024-05-26

【佳学基因检测】常染色体隐性耳聋77型针对病因治疗的的基因检测

常染色体隐性耳聋77型（Deafness, Autosomal Recessive 77，DFNB77）是一种...

2024-05-26