梅斯曼角膜营养不良的英文名字是Meesmann corneal dystrophy。基因解码表明:是的,梅斯曼角膜营养不良是由基因突变引起的。梅斯曼角膜营养不良是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致角膜内...
MECP2重复综合征的英文名字是MECP2 duplication syndrome。基因解码表明:是的,MECP2重复综合征是由MECP2基因的突变引起的。MECP2基因位于X染色体上,突变会导致MECP2蛋白的功能异常,进而影响神经系...
生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase deficiency。基因解码表明:是的,生物素酶缺乏症是由基因突变引起的。生物素酶是一种酶,它在体内催化生物素的代谢过程。基因突变可以导致生物素酶...
进行性家族性肝内胆汁淤积的英文名字是Progressive familial intrahepatic cholestasis。基因解码表明:是的,进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC)是由基因突变引起的。PFIC是一种罕见的遗传性疾病,主要...
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