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巴特综合症的英文名字是Bartter syndrome。基因解码表明：是的,Bartter综合征主要是由基因突变引起的。Bartter综合征是一组临床表现相似的遗传性肾小管病变,主要特征包括低血钾、代谢性碱中毒、...
伊默斯伦德-格拉斯贝克综合征的英文名字是Imerslund-Gräsbeck syndrome。基因解码表明：Imerslund-Gräsbeck综合征（又称为Intrinsic Factor Deficiency）是由基因突变引起的罕见遗传性疾病。这种综合征通常由...
大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的英文名字是Epidermolysis bullosa with pyloric atresia。基因解码表明：大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，主要特征是皮肤和黏膜易于发...
丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate carboxylase deficiency。基因解码表明：是的，丙酮酸羧化酶缺乏症是由基因突变引起的。丙酮酸羧化酶是一种酶，它在人体中参与丙酮酸的代谢过程。如果...
