蒂莫西综合症的英文名字是Timothy syndrome。基因解码表明:蒂莫西综合症(Timothy syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由CACNA1C基因的突变引起。CACNA1C基因编码钙离子通道α1C亚单位,该亚单位...
沃温克尔综合征的英文名字是Vohwinkel syndrome。基因解码表明:是的,沃温克尔综合征是由基因突变引起的。沃温克尔综合征是一种遗传性疾病,主要由WFS1基因的突变引起。WFS1基因编码一种蛋白...
Dandy-Walker畸形的英文名字是Dandy-Walker malformation。基因解码表明:Dandy-Walker畸形是一种先天性脑部发育异常,其确切的病因尚不完全清楚。目前的研究表明,Dandy-Walker畸形可能是由多种因素共同...
多种硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Multiple sulfatase deficiency。基因解码表明:是的,多种硫酸酯酶缺乏症是由基因突变引起的。硫酸酯酶是一类酶,负责催化硫酸酯的水解反应。当相关基因发生突...
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