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大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的英文名字是Epidermolysis bullosa with pyloric atresia。基因解码表明：大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，主要特征是皮肤和黏膜易于发...
丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate carboxylase deficiency。基因解码表明：是的，丙酮酸羧化酶缺乏症是由基因突变引起的。丙酮酸羧化酶是一种酶，它在人体中参与丙酮酸的代谢过程。如果...
鳃眼面综合征的英文名字是Branchio-oculo-facial syndrome。基因解码表明：是的，鳃眼面综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于SOX2基因的突变或缺失引起的，该基因编码一种转录因子，对胚...
肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症的英文名字是Carnitine palmitoyltransferase I deficiency。基因解码表明：是的，肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因 ACADVL 上的突变导致肉碱...
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