拉福拉进行性肌阵挛性癫痫的英文名字是Lafora progressive myoclonic epilepsy。基因解码表明:拉福拉进行性肌阵挛性癫痫(Lafora disease)是一种罕见的遗传性疾病,主要由两个基因突变引起:EPM2A基因...
拉福拉进行性肌阵挛癫痫的英文名字是Lafora progressive myoclonus epilepsy。基因解码表明:拉福拉进行性肌阵挛癫痫(Lafora disease)是一种罕见的神经代谢性疾病,主要特征是进行性肌阵挛、癫痫发作...
先天性全身性脂肪营养不良的英文名字是Lipodystrophy, congenital generalized。基因解码表明:是的,先天性全身性脂肪营养不良是由基因突变引起的。这种疾病是由于身体无法正常合成、分解或利用...
溶酶体β-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Lysosomal beta-mannosidase deficiency。基因解码表明:是的,溶酶体β-甘露糖苷酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于GAA基因的突变导致β-甘露糖苷酶...