迟发性脊柱骨骺发育不良的英文名字是Late onset spondyloepiphyseal dysplasia。基因解码表明:迟发性脊柱骨骺发育不良(Delayed spinal ossification)是一种骨骼发育异常,主要表现为脊柱骨骺的发育延迟。...
Urbach 和 Wiethe 的类脂蛋白沉积症的英文名字是Lipoid proteinosis of Urbach and Wiethe。基因解码表明:是的,Urbach-Wiethe病是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因SLC3A1的突变导致的,该基因编码一种...
脂蛋白脂肪酶缺乏症,家族性的英文名字是Lipoprotein lipase deficiency, familial。基因解码表明:是的,脂蛋白脂肪酶缺乏症是由基因突变引起的家族性疾病。这种疾病通常是由于脂蛋白脂肪酶基因中...
肝磷酸化酶缺乏综合征的英文名字是Liver phosphorylase deficiency syndrome。基因解码表明:是的,肝磷酸化酶缺乏综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于肝脏中的...
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