克劳斯-范斯库尼维尔德-基夫林综合征的英文名字是Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome。基因解码表明:是的,克劳斯-范斯库尼维尔德-基夫林综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗...
幼年神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis。基因解码表明:是的,幼年神经元蜡质脂褐质沉着症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis,NCL)是由基因突变引起的一类遗传性疾...
泪-耳-齿-指综合征的英文名字是Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome。基因解码表明:是的,泪-耳-齿-指综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由FOXC1基因的突变引起...
拉伦型孤立性生长激素缺陷的英文名字是Laron-type isolated somatotropin defect。基因解码表明:是的,拉伦型孤立性生长激素缺陷是由基因突变引起的。这种疾病通常由于生长激素受体基因(GHR)的突...
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