无脑畸形伴小脑发育不全的英文名字是Lissencephaly with cerebellar hypoplasia。基因解码表明:无脑畸形伴小脑发育不全(anencephaly with cerebellar hypoplasia)是一种罕见的先天性疾病,其特征是大脑的前部...
溶酶体 α-D-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency。基因解码表明:是的,溶酶体 α-D-甘露糖苷酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于GAA基因的突变导致α-D-甘露...
瘦素受体相关的单基因肥胖的英文名字是Leptin receptor-related monogenic obesity。基因解码表明:是的,瘦素受体相关的单基因肥胖是由瘦素受体基因的突变引起的。瘦素受体是一种位于细胞膜上的蛋...
Lubs X连锁智力低下综合征的英文名字是Lubs X-linked mental retardation syndrome。基因解码表明:是的,Lubs X连锁智力低下综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于MECP2基因的突变或缺失而导致的...