脂蛋白缺乏症,HDL,家族性的英文名字是Lipoprotein deficiency disease, HDL, familial。基因解码表明:是的,脂蛋白缺乏症是由基因突变引起的一种遗传性疾病。家族性高密度脂蛋白胆固醇缺乏症(Fa...
低γ-GT家族性肝内胆汁淤积的英文名字是Low gamma-GT familial intrahepatic cholestasis。基因解码表明:是的,低γ-GT家族性肝内胆汁淤积是由基因突变引起的。这种疾病是由于γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)基...
JAK3 缺陷型严重联合免疫缺陷的英文名字是JAK3-deficient severe combined immunodeficiency。基因解码表明:是的,JAK3缺陷型严重联合免疫缺陷是由JAK3基因突变引起的。JAK3基因编码一种酪氨酸激酶,该激...
KANSL1相关智力障碍综合征的英文名字是KANSL1-related intellectual disability syndrome。基因解码表明:是的,KANSL1相关智力障碍综合征是由KANSL1基因的突变引起的。KANSL1基因突变会导致智力发育迟缓、语...
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