小儿肾结核的英文名字是Infantile Nephronophthisis。基因解码表明:小儿肾结核是一种遗传性疾病,通常在儿童时期发病。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以帮助医生确定...
梅德尼克综合征的英文名字是MEDNIK Syndrome。基因解码表明:梅德尼克综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因是由于基因突变引起的。目前已经发现与梅德尼克综合征相关的基因是MEDNIK基因...
梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症的英文名字是Merosin-Deficient Muscular Dystrophy。基因解码表明:梅罗蛋白缺陷性肌营养不良症是由LMNA基因突变引起的一种遗传性疾病。LMNA基因位于染色体1q22区域,编码...
TANGO2相关的代谢性脑病和心律失常的英文名字是Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias, TANGO2-Related。基因解码表明:TANGO2相关的代谢性脑病和心律失常是一种罕见的遗传性疾病,由TANGO2基因的突变引起...
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