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B9D2相关的Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, B9D2-Related。基因解码表明：Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是大脑小脑连接异常，导致运动和认知发育延迟，以及多个器官系统...
2型枫糖浆尿病的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 2。基因解码表明：2型枫糖浆尿病（Maple Syrup Urine Disease, Type 2）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的代谢障...
麦库斯克-考夫曼综合症的英文名字是McKusick-Kaufman Syndrome。基因解码表明：麦库斯克-考夫曼综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括多指畸形、泌尿系统异常和心脏缺陷。该综合症与基因...
STXBP2相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的英文名字是Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STXBP2-Related。基因解码表明：STXBP2基因突变与家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial ...
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