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ARL13B相关的Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, ARL13B-Related。基因解码表明：ARL13B相关的Joubert综合征是由ARL13B基因的突变引起的。ARL13B基因编码一种蛋白质，它在细胞中的纤毛形成和功能中...
2型枫糖浆尿病的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 2。基因解码表明：2型枫糖浆尿病（Maple Syrup Urine Disease, Type 2）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的代谢障...
麦库斯克-考夫曼综合症的英文名字是McKusick-Kaufman Syndrome。基因解码表明：麦库斯克-考夫曼综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括多指畸形、泌尿系统异常和心脏缺陷。该综合症与基因...
梅克尔综合征7/肾痨3的英文名字是Meckel Syndrome 7 / Nephronophthisis 3。基因解码表明：梅克尔综合征7（Meckel Syndrome 7）和肾痨3（Nephronophthisis 3）是两种遗传性疾病，它们都与基因突变有关。 梅克尔...
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