【佳学基因检测】临床医学硕士关于BARD1分子诊断的必备内容

基因检测的序列名称：

BARD1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

580

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BRCA1 associated RING domain 1

中国数据库中基因全称：

BRCA1关联的RING域1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein which interacts with the N-terminal region of BRCA1. In addition to its ability to bind BRCA1 in vivo and in vitro, it shares homology with the 2 most conserved regions of BRCA1: the N-terminal RING motif and the C-terminal BRCT domain. The RING motif is a cysteine-rich sequence found in a variety of proteins that regulate cell growth, including the products of tumor suppressor genes and dominant protooncogenes. This protein also contains 3 tandem ankyrin repeats. The BARD1/BRCA1 interaction is disrupted by tumorigenic amino acid substitutions in BRCA1, implying that the formation of a stable complex between these proteins may be an essential aspect of BRCA1 tumor suppression. This protein may be the target of oncogenic mutations in breast or ovarian cancer. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码与BRCA1的N末端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1的2个最保守的区域具有同源性：N端RING基序和C端BRCT结构域。RING基序是在调节细胞生长的多种蛋白质中发现的富含半胱氨酸的序列，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白质还包含3个串联的锚蛋白重复序列​​。BARD1 / BRCA1相互作用被BRCA1中的致瘤氨基酸取代破坏，这意味着这些蛋白之间稳定复合物的形成可能是BRCA1肿瘤抑制的重要方面。该蛋白可能是乳腺癌或卵巢癌致癌突变的靶标。ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：215590370；结束位置坐标为：215674428。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：214725645；结束位置坐标为：214809711。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear speckles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核斑点

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; Neuroblastoma; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征；成神经细胞瘤;乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Neuroblastoma

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

成神经细胞瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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